«Вот важные моменты, которые нужно знать о болезни БАС ...»
Что такое БАС MNH?
ЧТО ТАКОЕ (ALS) боковой амиотрофический склероз, (MNH) болезнь двигательных нейронов?
Другие названия болезни:
БАС (боковой амиотрофический склероз) БДН (болезнь двигательных нейронов) или болезнь Лу Герига, болезнь Седата Балкана, болезнь Шарко
Болезнь двигательных нейронов (БДН) - тяжелая и неизлечимая форма прогрессирующей нейродегенерации (разрушение нервных клеток). Со временем нервы спинного и головного мозга все больше теряют свою функцию. При заболевании двигательных нейронов поражаются нервные клетки, несущие стимул произвольного движения, называемый двигательными нейронами.
Известный британский физик Стивен Хокинг и гитарист-виртуоз Джейсон Беккер живут с болезнью двигательных нейронов. Балканский Садат в Турции, Исмаил МАГ, Суна Кирач, доктор философии Альпер Кайя - пациент с БАС. Первый человек, который ежегодно составляет около 50 000 человек, получает диагноз БДН в Турции. Пациенты с БАС в Турции составляют около 8000-10 000 человек.
Каковы факторы риска для пациентов с БАС / БДН?
Фактор риска - это эффект, увеличивающий вероятность развития болезни у человека. Например, курение увеличивает вероятность некоторых видов рака; Таким образом, курение является фактором риска рака. Факторы риска БАС / БДН включают:
• Наследственность. Известно, что примерно каждый десятый человек с БАС в Соединенных Штатах получает его от родителей. Вероятность развития заболевания у ребенка, у одного из родителей которого есть семейный БАС, составляет 50%.
• Возраст - значительно повышенный риск развития БАС / БДН после 40 лет.
• Пол - у мужчин гораздо больше шансов заболеть до 65 лет, чем у женщин. Риск одинаков для обоих полов после 70 лет.
• Местоположение. Распространенность БАС / БДН значительно выше в Японии, Западной Новой Гвинее и Гуаме по сравнению с другими частями мира.
• Военный опыт. Согласно некоторым исследованиям, люди, бывшие в армии (на суше, в воздухе, на флоте), более подвержены заболеванию.
БАС - это наследственное заболевание?
90% всех пациентов с БАС носят спорадический характер, 10% - семейные пациенты. Таким образом, можно сказать, что болезнь по большей части не связана с наследственностью. В последнее время было обнаружено, что многие мутации связаны с заболеванием БАС.
БАС заразен?
Нет. БАС не является инфекционным заболеванием. Он не заражает родственников больных и тех, кто занимается их лечением.
Каковы симптомы БАС / БДН?
Каковы симптомы БАС / БДН?
Вначале симптомы развиваются медленно и коварно. Пациенты склонны путать некоторые ранние симптомы с другими, не связанными с ними неврологическими состояниями.
Некоторые из симптомов:
• Уменьшается сила пациента хватать предметы рукой. Иногда становится трудно удерживать или поднимать предметы.
• Усталость
• Мышечные боли
Мышечные судороги
Подергивания мышц
Непонятная и искаженная речь
Слабость в руках и ногах
• Повышенная неуклюжесть
Поздние симптомы БАС / БДН
Мышцы слабеют
Руки и ноги слабеют, становится трудно ходить.
Мышцы рук и ног укорачиваются, движения ограничены
Движение в пораженных руках и ногах становится все труднее
• Мышечный спазм и усиление боли.
Некоторые мышцы рук и ног становятся ненормально жесткими (спастичность)
Боль в мышцах
Суставная боль
Прогрессирующее затруднение глотания (дисфагия), затрудняющее прием пищи и питье и ухудшающееся со временем
• Слюнотечение - это часто проблема контроля выработки слюны.
Зевота - иногда зевота принимает форму неконтролируемых припадков.
Боли в челюсти - обычно вызваны чрезмерным растяжением
• Проблемы с речью. Когда мышцы горла и рта ослабевают, у пациента возникают проблемы с речью, затрудняющие общение.
Изменение личности и эмоционального состояния - часто на этом этапе пациент испытывает эмоциональную нестабильность (неконтролируемые приступы плача и смеха)
• Наблюдаются бессонница, беспокойство и депрессия.
• Память и некоторые когнитивные изменения - некоторые пациенты испытывают изменения в своей способности запоминать и узнавать новое. Также могут пострадать языковые способности и время концентрации. Если пациент пожилой, может быть трудно понять, связано ли это с возрастом или болезнью.
• Деменция - меньшая часть пациентов с БАС / БДН страдает деменцией.
• Проблемы с дыханием - повышенное повреждение мышц, контролирующих легкие, вызывает затруднения дыхания. У пациента может возникнуть одышка. Пациент может почувствовать затруднение дыхания, что до сих пор считалось нормальной работой.
• Одышка в конечном итоге возникает даже тогда, когда пациент отдыхает. У некоторых пациентов может возникнуть затруднение дыхания в положении лежа, что влияет на сон. Наконец, пациенты нуждаются в помощи аппарата для дыхания (например, с использованием респиратора с маской).
Как диагностируется БАС / БДН
Анализ крови и мочи:
• МРТ (магнитно-резонансная томография):
ЭМГ (электромиография):
Исследования нервной проводимости:
ТМС (транскраниальная магнитная стимуляция):
Люмбальная пункция (удаление жидкости с поясницы):
• Выполняется биопсия мышц.
(Необязательно проводить последние 3 исследования. Это можно сделать при необходимости в случаях с диагностическими трудностями)
Перед подтверждением диагноза БАС / БДН
Некоторые неврологи могут попросить пациента вернуться через несколько месяцев, чтобы убедиться, что это действительно БАС / БДН и ничего больше. При следующем посещении врач может увидеть, как развиваются симптомы. Неврологи во многих странах используют контрольный список, называемый критериями Эль-Эскориала.
Врач проверяет наличие характерных симптомов двигательного нейрона, включая:
Атрофия мышц (потеря мышечного объема)
Мышечная слабость
• Twitch
Повышение мышечного тонуса
Изменения нормальных мышечных рефлексов
Если невролог обнаруживает признаки двигательных нейронов как минимум в трех частях тела пациента, можно поставить окончательный диагноз БАС / БДН.
Как справиться с диагнозом БАС / БДН
Значительное количество пациентов эмоционально опустошены и шокированы, когда им говорят, что у них БАС / БДН. Обычно они проходят следующие четыре стадии
• Отрицание: пациент думает, что с ним все в порядке.
• Гнев: эта эмоция может быть направлена на семью, друзей, коллег, медицинских работников и самого пациента.
• Согласие, переговоры: пациент задает врачу вопросы о методах лечения, которые продлят ему жизнь, и пытается согласиться с ним.
• Депрессия: пациент сдается своей судьбе и теряет интерес к жизни.
Эти чувства нормальны - нормально испытывать их. В большинстве случаев человек в конце концов соглашается с диагнозом. Многие пациенты сообщают, что разговор с квалифицированным консультантом помог избавиться от чувства тревоги и депрессии. В некоторых случаях пациенту назначают лекарства для лечения тревоги и депрессии.
Каковы варианты лечения БАС / БДН?
Рилузол - единственный препарат, специфичный для пациентов с БАС / БДН. Это не только продлевает жизнь пациента, но и отсрочивает зависимость от аппарата ИВЛ у подходящих пациентов или начало трахеостомии (дыхательного отверстия).
Вам обязательно следует проконсультироваться с врачом по поводу лечения мышечных спазмов, жесткости мышц, проблем с слюноотделением, изменения эмоционального состояния, проблем с речью, проблем с глотанием, боли и проблем с дыханием.
Уход за этими пациентами, информирование и обучение лиц, осуществляющих уход, очень важны.